Бхаскар-Джаганнатан синдромы - Bhaskar–Jagannathan syndrome

Бұл мақалада бірнеше мәселе бар. Өтінемін көмектесіңіз оны жақсарту немесе осы мәселелерді талқылау талқылау беті. (Бұл шаблон хабарламаларын қалай және қашан жою керектігін біліп алыңыз) Бұл мақала үшін қосымша дәйексөздер қажет тексеру. Өтінемін көмектесіңіз осы мақаланы жақсарту арқылы дәйексөздерді сенімді дерек көздеріне қосу. Ресурссыз материалға шағым жасалуы және алынып тасталуы мүмкін. Дереккөздерді табу: «Бхаскар-Джаганнатхан синдромы»  – жаңалықтар  · газеттер  · кітаптар  · ғалым  · JSTOR (Маусым 2012) (Бұл шаблон хабарламасын қалай және қашан жою керектігін біліп алыңыз) Бұл мақала тақырып бойынша маманның назарын қажет етеді. Қосыңыз себебі немесе а әңгіме мәселені мақаламен түсіндіру үшін осы шаблонға параметр. Бұл тегті орналастырған кезде ескеріңіз осы сұранысты байланыстыру а WikiProject. (Маусым 2012) Бұл мақалада а қолданылған әдебиеттер тізімі, байланысты оқу немесе сыртқы сілтемелер, бірақ оның көздері түсініксіз болып қалады, өйткені ол жетіспейді кірістірілген дәйексөздер. Көмектесіңізші жақсарту осы мақала таныстыру дәлірек дәйексөздер. (Шілде 2018) (Бұл шаблон хабарламасын қалай және қашан жою керектігін біліп алыңыз) (Бұл шаблон хабарламасын қалай және қашан жою керектігін біліп алыңыз)

Бхаскар-Джаганнатан синдромы өте сирек кездесетін генетикалық бұзылыс және онымен байланысты ақпараттың шектеулі мөлшері бар. Ұқсас немесе байланысты медициналық жағдайлар арахнодактилия, аминоацидурия, туа біткен катаракта, церебральды атаксия және кешіктірілді даму кезеңдері.

Белгілері мен белгілері

Бхаскар-Джаганнатанда ұзын саусақтар, жұқа саусақтар, тепе-теңдіктің нашарлығы, үйлесімсіздік, зәрдегі аминқышқылдарының көп мөлшері, нәресте кезіндегі катаракта және атаксия сияқты белгілер бар. Атаксия, бұл неврологиялық белгі және бұлшықет қозғалысының өрескел үйлеспеуінен тұратын және нақты клиникалық көрініс болып табылатын симптом.

Себеп

Бұл бөлім бос. Сіз көмектесе аласыз оған қосу. (Тамыз 2017)

Диагностика

Бхаскар-Джаганнатан диагнозын қоюдың үш түрлі әдісі бар. Бұл бұзылуды зәр анализі, қан анализі және ан Рентген көздің немесе дененің басқа бөліктерінің.

Емдеу

Бұл сирек кездесетін генетикалық ауруды емдеу мүмкін физикалық терапия, болды антибиотиктер тиімді деп танылды, ал хирургия тағы бір шешім болды.

^{[1] [2]}

Әдебиеттер тізімі

Бұл генетикалық бұзылыс мақала бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.