CENTG2 - CENTG2
GTPase, ANK қайталануы және PH домені бар ақуыз 1 бар Arf-GAP болып табылады фермент адамдарда кодталған AGAP1 ген.[5]
Функция
CENTG2 ADP-рибосиляция факторы GTPase-активтендіретін (ARF-GAP) ақуыздар тобына жатады және мембраналық трафикке қатысады және цитиннің динамикасы актині (Nie және басқалар, 2002). [Жеткізілген OMIM][5]
HACNS1
HACNS1 CENTG2 генінің интронында орналасқан (сонымен бірге Адамның жеделдетілген аймағы 2). HACNS1 генді күшейтетін гипотеза », бұл бірегей қарама-қайшылықты эволюцияға ықпал еткен болуы мүмкін адам бас бармақ, және, мүмкін, сонымен қатар тобық немесе аяқ адамдарға мүмкіндік беретін жүру Екі аяққа ». Бүгінгі күнге дейінгі дәлелдемелер адамда анықталған 110000 гендік күшейткіштердің бірізділігін көрсетеді геном, HACNS1 ең көп өзгеріске ұшырады эволюция ата-бабаларымен бөлінуден кейінгі адамдардың шимпанзелер.[6]
Үлгілі организмдер
Үлгілі организмдер AGAP1 функциясын зерттеу кезінде қолданылған. Шартты тінтуір желі деп аталады Агап1tm1a (EUCOMM) Wtsi кезінде құрылды Wellcome Trust Sanger институты.[7] Еркек пен аналық жануарлар стандартталған түрде өтті фенотиптік экран[8] жоюдың әсерін анықтау.[9][10][11][12] Қосымша экрандар орындалды: - терең иммунологиялық фенотиптеу[13] - сүйек пен шеміршек фенотипін тереңдету[14]
| Сипаттамалық | Фенотип |
|---|---|
| Барлық деректер қол жетімді.[8][13][14] | |
| Перифериялық қан лейкоциттері 6 апта | Қалыпты |
| Гематология 6 апта | Қалыпты |
| Инсулин | Қалыпты |
| Р14 кезінде гомозиготалы өміршеңдік | Қалыптан тыс |
| Рецессивті өлімге әкелетін зерттеу | Қалыпты |
| Гомозиготалы құнарлылық | Қалыпты |
| Дененің салмағы | Қалыпты |
| Неврологиялық бағалау | Қалыпты |
| Ұстау күші | Қалыпты |
| Дисморфология | Қалыптан тыс |
| Жанама калориметрия | Қалыпты |
| Глюкозаға төзімділік сынағы | Қалыпты |
| Мидың есту реакциясы | Қалыптан тыс |
| DEXA | Қалыпты |
| Рентгенография | Қалыптан тыс |
| Көз морфологиясы | Қалыптан тыс |
| Клиникалық химия | Қалыпты |
| Гематология 16 апта | Қалыпты |
| Перифериялық қан лейкоциттері 16 апта | Қалыпты |
| Жүректің салмағы | Қалыпты |
| Сальмонелла инфекция | Қалыпты |
| Цитотоксикалық T жасушаларының қызметі | Қалыпты |
| Көкбауырды иммунофенотиптеу | Қалыпты |
| Мезентериялық лимфа түйіні Иммунофенотиптеу | Қалыпты |
| Сүйек кемігін иммунофенотиптеу | Қалыпты |
| Эпидермиялық иммундық композиция | Қалыпты |
| Тұмауға қарсы күрес | Қалыпты |
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000157985 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000055013 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ а б «Entrez Gene: CENTG2 центаврин, гамма 2».
- ^ HACNS1: Адамның бір-біріне қарсы бас бармағының эволюциясындағы ген күшейткіші
- ^ Гердин А.К. (2010). «Sanger Mouse Genetics бағдарламасы: нокаут тышқандарының жоғары сипаттамасы». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ а б «Халықаралық тышқан фенотиптеу консорциумы».
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Стюарт AF, Bradley A (маусым 2011). «Тышқанның генінің қызметін геном бойынша зерттеу үшін шартты нокаут ресурсы». Табиғат. 474 (7351): 337–42. дои:10.1038 / табиғат10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (маусым 2011). «Тышқан кітапханасы нокаутқа айналды». Табиғат. 474 (7351): 262–3. дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж, Вурст В (қаңтар 2007). «Барлық себептер бойынша тышқан». Ұяшық. 128 (1): 9–13. дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (шілде 2013). «Нокаут тышқандарын жалпы геномдық генерациялау және жүйелі фенотиптеу көптеген гендердің жаңа рөлдерін ашады». Ұяшық. 154 (2): 452–64. дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Инфекция және иммунитетті иммунофенотиптеу (3i) консорциумы».
- ^ а б «OBCD консорциумы».
Сыртқы сілтемелер
- Адам AGAP1 геномның орналасуы және AGAP1 геннің егжей-тегжейлі беті UCSC Genome Browser.
Әрі қарай оқу
- Кикуно Р, Нагазе Т, Ишикава К, Хиросава М, Мияджима Н, Танака А, Котани Х, Номура Н, Охара О (маусым 1999). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау ретін болжау. XIV. Мидың 100 жаңа кДНК клондарының толық тізбегі, олар in vitro ірі ақуыздарды кодтайды». ДНҚ-ны зерттеу. 6 (3): 197–205. дои:10.1093 / dnares / 6.3.197. PMID 10470851.
- Nie Z, Stanley KT, Stauffer S, Jac KM, Hirsch DS, Takei J, Randazzo PA (желтоқсан 2002). «AGAP1, эндосомамен байланысты, фосфоинозитке тәуелді АДФ-рибосилдену факторы, GTPase-активтендіретін белок, актин цитоскелетіне әсер етеді». Биологиялық химия журналы. 277 (50): 48965–75. дои:10.1074 / jbc.M202969200. PMID 12388557.
- Xia C, Ma W, Stafford LJ, Liu C, Gong L, Martin JF, Liu M (сәуір 2003). «GGAPs, екі функционалды GTP-байланыстыратын және GTPase-белсендіретін ақуыздардың жаңа отбасы». Молекулалық және жасушалық биология. 23 (7): 2476–88. дои:10.1128 / MCB.23.7.2476-2488.2003 ж. PMC 150724. PMID 12640130.
- Nie Z, Boehm M, Boja ES, Vass WC, Bonifacino JS, Fales HM, Randazzo PA (қыркүйек 2003). «Arf GAP AGAP1 арқылы АП-3 адаптер ақуыз кешенін спецификалық реттеу». Даму жасушасы. 5 (3): 513–21. дои:10.1016 / S1534-5807 (03) 00234-X. PMID 12967569.
- Meurer S, Pioch S, Wagner K, Müller-Esterl W, Gross S (қараша 2004). «AGAP1, азот тотығына сезімтал гуанилил циклазаның жаңа байланыстырушы серіктесі». Биологиялық химия журналы. 279 (47): 49346–54. дои:10.1074 / jbc.M410565200. PMID 15381706.
- Wassink TH, Piven J, Vieland VJ, Jenkins L, Frantz R, Bartlett CW, Goedken R, Childress D, Spence MA, Smith M, Sheffield VC (шілде 2005). «CENTG2 хромосомасын 2q37.3 генін аутизмге сезімталдық гені ретінде бағалау». Американдық медициналық генетика журналы B бөлімі. 136В (1): 36–44. дои:10.1002 / ajmg.b.30180. PMID 15892143. S2CID 3858998.
- Nie Z, Fei J, Premont RT, Randazzo PA (тамыз 2005). «Arap GAPs AGAP1 және AGAP2 адаптердің ақуыздық кешендерін AP-1 және AP-3 ажыратады». Cell Science журналы. 118 (Pt 15): 3555-66. дои:10.1242 / jcs.02486. PMID 16079295.
- Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (желтоқсан 2005). «Адамның асқазан қатерлі ісігін транскриптоматикалық талдау». Сүтқоректілер геномы. 16 (12): 942–54. дои:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 2 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |