Char синдромы - Char syndrome

Char синдромы
Басқа атауларБеттің дисморфизмі мен аномалиялық бесінші цифрлары бар патентикалық артерия[1]
МамандықМедициналық генетика  Мұны Wikidata-да өңдеңіз

Char синдромы болып табылады аутосомды доминант туа біткен ауру мутацияларынан пайда болды TFAP2B гені бұл бет сүйектерінің, сондай-ақ жүрек пен аяқтың дамуына әсер етеді.[2][3] Кезінде эмбрионның дамуы, TFAP2B AP-2β ақуызының өндірісін реттейді, а транскрипция коэффициенті белсенді жүйке қабығы және басқаратын гендерді реттеуге көмектеседі жасушалардың бөлінуі және апоптоз.[4] Чар синдромын ұсынатын адамдарда анықталған осы геннің кем дегенде 10 мутациясы бар,[5][6] транскрипция коэффициентін өндіруге жол бермейтін және эмбрион құрылымдарының қалыпты дамуын бұзатын геннің нақты аймақтарын өзгертеді. Мұндай ауруға шалдыққан адамдар бет-әлпетінде тегістелген щек сүйектері, жалпақ және кең ұшы мұрын, мұрын мен жоғарғы ерін арасындағы қашықтық қысқарған, үшбұрышты пішінді аузы кене ерні мен страбизмі бар. Ол сондай-ақ сипатталады артерия патенті, бұл байланыстыратын түтікшені жабудың сәтсіздігі қолқа және өкпе артериясы босанғанға дейінгі өмір кезінде және көптеген белгілерді тудыруы мүмкін, соның ішінде тыныс алу және жүрек жеткіліксіздігі. Сондай-ақ, қолы мен саусақтарының дамуының ауытқулары осы аурумен ауыратын адамдарда, соның ішінде бесінші саусақтың қысқа немесе жоқтығында байқалды. Басқа аномальды нәтижелерге супер сандық емізіктер жатады.[7] Мұндай жағдайлар көбінесе отбасының бірнеше мүшелеріне әсер етеді және генетикалық емес факторлар туралы синдромның пайда болуымен байланысты болуы мүмкін. Оны алғаш рет 1978 жылы Флоренс Чар сипаттаған [8].

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ СЫРТҚЫ, БІЗДІ ИНСЕРМ 14 - БАРЛЫҚ ҚҰҚЫҚ «Жетімхана: Чар синдромы». www.orpha.net. Алынған 27 қазан 2019.
  2. ^ Чар, Ф. (1978). «Қысқаша фильтруммен, үйрек вексельімен, птозбен және төменгі құлақпен ерекшеленетін фация - жаңа синдром?». Туа біткен ақаулар түпнұсқа мақалалар сериясы. 14 (6B): 303-305. ISSN  0547-6844. PMID  728571.
  3. ^ «Чар синдромы». rarediseases.info.nih.gov. Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы, Ұлттық аударма ғылымдары орталығы. Алынған 2019-04-15.
  4. ^ Бюттнер, Р .; Шуле, Р .; Хофштадтер, Ф .; Синоватц, Ф .; Амсельгрубер, В .; Бауэр, Р .; Пшерер, А .; Имхоф, А .; Мозер, М. (1995-09-01). «АП-2 транскрипциясының екінші факторын клондау және сипаттамасы: АП-2 бета-нұсқасы». Даму. 121 (9): 2779–2788. ISSN  0950-1991. PMID  7555706.
  5. ^ Сатода, Масахико; Пьерпонт, Мэри Элла М .; Диас, Джордж А .; Борнемайер, Рене А .; Гелб, Брюс Д. (1999-06-15). «Чар синдромы, Arteriosus патентті патентті тұқым қуалайтын ауру, 6p12-p21 хромосомасына карталар». Таралым. 99 (23): 3036–3042. дои:10.1161 / 01.cir.99.23.3036. ISSN  0009-7322. PMID  10368122.
  6. ^ Сатода, Масахико; Чжао, Фэн; Диас, Джордж А .; Берн, Джон; Жақсылық, Джудит; Дэвидсон, Х. Розмари; Пьерпонт, Мэри Элла М .; Гелб, Брюс Д. (мамыр 2000). «TFAP2B-тегі мутациялар артерия патенттік каналының отбасылық түрі болып табылатын Char синдромын тудырады». Табиғат генетикасы. 25 (1): 42–46. дои:10.1038/75578. ISSN  1061-4036. PMID  10802654. S2CID  37890243.
  7. ^ Заннолли, Р .; Мостардини, Р .; Матера, М .; Пуччи, Л .; Гелб, Б.д .; Morgese, G. (2000). «Char синдромы: полителиямен қосымша отбасы, жаңа табылыс». Американдық медициналық генетика журналы. 95 (3): 201–203. дои:10.1002 / 1096-8628 (20001127) 95: 3 <201 :: aid-ajmg3> 3.0.co; 2-w. ISSN  0148-7299. PMID  11102923.
  8. ^ https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/01.CIR.99.23.3036