GWAS каталогы - GWAS catalog

The GWAS каталогы деректерін құрастыратын ақысыз желідегі мәліметтер базасы болып табылады жалпы геномды ассоциацияны зерттеу (GWAS), әр түрлі әдебиет көздерінен алынған құрылымданбаған деректерді қол жетімді жоғары сапалы мәліметтерге дейін қорытындылау.[1] Оны құрған Ұлттық геномды зерттеу институты (NHGRI) 2008 ж. Және NHGRI мен The арасындағы бірлескен жоба болды Еуропалық биоинформатика институты (EBI) 2010 жылдан бастап.[1] 2018 жылдың қыркүйегіндегі жағдай бойынша оның құрамына 71 673 кірді SNP - 3,567 басылымдағы тральды бірлестіктер.[2]

GWAS анықтайды генетикалық локустар геном бойынша санатталған нұсқаларды талдау арқылы жалпы белгілермен және аурулармен байланысты және каталогта барлық жарияланған мәліметтер ұсынылады GWAS оның критерийлеріне сәйкес келетін нәтижелер.[3] Каталогта жарияланым туралы ақпарат, зерттеу топтары туралы ақпарат (шығу тегі, мөлшері) және SNP аурулары туралы ақпарат (соның ішінде) SNP идентификатор, P мәні, ген және тәуекел аллель ).[4] Көптеген жылдар ішінде GWAS каталогы графикалық қолданушы интерфейсі, онтологияның қолдауымен іздеу функциясы және курация интерфейсі сияқты мүмкіндіктерді қосу арқылы деректерді шығару жиілігін арттырды.[3]

GWAS каталогы биологтардың, биоинформатиктердің және басқа зерттеушілердің себеп-салдарлық нұсқаларын анықтау және ауру механизмдерін түсіну үшін кеңінен қолданылады.[4][5][6][7][8] Кейбір GWAS жалпы геномдық локусты анықтады, оларға байланысты аурулар жатады: жүрек - қан тамырлары ауруы, ішектің қабыну ауруы, 2 типті қант диабеті және сүт безі қатерлі ісігі.[3]

Деректерге қол жетімділік

GWAS каталогының мәліметтеріне жұртшылық үш жолмен қол жеткізе алады:[4]

  1. The NHGRI веб-интерфейстің іздеуі: қасиеттер туралы ақпарат беру және жарияланым туралы, жүктеу үшін қол жетімді қойындымен бөлінген файл.[4]
  2. Интерактивті интерфейс: бәрін визуалдауды қамтамасыз етеді SNP - GWAS каталогындағы ерекшеліктер, сондай-ақ SNPs адамның хромосомаларындағы орналасуы.[4] Барлық SNP-дер белгілі бір сипаттамамен байланысты, әр түрлі мәліметтер базасындағы байланысты әдебиеттерге арналған веб-сілтемелермен көрсетіледі.[4]
  3. Ансамбль, UCSC Genome Browser, PheGenI және басқа да порталдар GWAS каталогына веб-сілтемелер арқылы қол жеткізуге мүмкіндік береді.[4]

Қолданбалар

GWAS каталогының кейбір қолданыстары адам ауруларының генетикасы бойынша зерттеулерді қолдануды қамтиды [5][6] және тұқым қуалаушылық адами қасиеттер.[7] GWAS каталогының деректері пул ретінде де қолданыла алады маркерлер үшін SNP зерттеу.[8]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б «GWAS каталогы туралы». GWAS каталогы. Алынған 2019-06-17.
  2. ^ Буниелло А, Макартур Дж.А., Серезо М, Харрис Л.В., Хейхурст Дж, Малангоне С және т.б. (Қаңтар 2019). «NHGRI-EBI GWAS жалпы геномды қауымдастық зерттеулерінің каталогы, мақсатты массивтер және жиынтық статистика 2019». Нуклеин қышқылдарын зерттеу. 47 (D1): D1005 – D1012. дои:10.1093 / nar / gky1120. PMC  6323933. PMID  30445434.
  3. ^ а б c Макартур Дж, Боулер Е, Серезо М, Гил Л, Холл П, Хастингс Е және т.б. (Қаңтар 2017). «NHGRI-EBI жаңа каталогы, жалпы геномдық ассоциацияларды зерттеу (GWAS каталогы)». Нуклеин қышқылдарын зерттеу. 45 (D1): D896 – D901. дои:10.1093 / nar / gkw1133. PMC  5210590. PMID  27899670.
  4. ^ а б c г. e f ж Welter D, MacArthur J, Morales J, Burdett T, Hall P, Junkins H және т.б. (Қаңтар 2014). «NHGRI GWAS каталогы, SNP-қасиеттер бірлестіктерінің кураторы». Нуклеин қышқылдарын зерттеу. 42 (Деректер базасы мәселесі): D1001-6. дои:10.1093 / nar / gkt1229. PMC  3965119. PMID  24316577.
  5. ^ а б Моралес Дж, Велтер Д, Боулер Э.Х., Серезо М, Харрис Л.В., Макмахон AC және т.б. (Ақпан 2018). «NHGRI-EBI GWAS каталогына қосыла отырып, геномика зерттеулерінде ата-баба деректерін ұсынудың стандартталған негізі». Геном биологиясы. 19 (1): 21. дои:10.1186 / s13059-018-1396-2. PMC  5815218. PMID  29448949.
  6. ^ а б Loos RJ, Yeo GS (қаңтар 2014). «FTO туралы үлкен сурет: GWAS анықталған бірінші семіздік гені». Табиғи шолулар. Эндокринология. 10 (1): 51–61. дои:10.1038 / nrendo.2013.227. PMC  4188449. PMID  24247219.
  7. ^ а б López-Cortegano E, Caballero A (шілде 2019). «GWAS каталогының деректерін пайдалана отырып, адам бойындағы қасиеттердегі жоғалған мұрагерлік туралы қорытынды жасау». Генетика. 212 (3): 891–904. дои:10.1534 / генетика.119.302077. PMC  6614893. PMID  31123044. Алынған 7 қараша 2019.
  8. ^ а б Pal LR, Moult J (шілде 2015). «Жалпы адамзаттық аурудың генетикалық негіздері: Геном-кең ассоциациясын зерттеудің Missense SNP рөлі туралы түсінік». Молекулалық биология журналы. 427 (13): 2271–89. дои:10.1016 / j.jmb.2015.04.014. PMC  4893807. PMID  25937569.

Сыртқы сілтемелер