Homeobox белок TGIF1 - Homeobox protein TGIF1 - Wikipedia

TGIF1
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарTGIF1, HPE4, TGIF, TGFB индукцияланған гомеобокс 1
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 602630 MGI: 1194497 HomoloGene: 7574 Ген-карталар: TGIF1
Геннің орналасуы (адам)
Хромосома 18 (адам)
Хр.Хромосома 18 (адам)[1]
Хромосома 18 (адам)
TGIF1 үшін геномдық орналасу
TGIF1 үшін геномдық орналасу
Топ18p11.31Бастау3,411,608 bp[1]
Соңы3,459,978 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE TGIF1 203313 с at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001164074
NM_001164075
NM_001164076
NM_001164077
NM_009372

RefSeq (ақуыз)

NP_001157546
NP_001157547
NP_001157548
NP_001157549
NP_033398

Орналасқан жері (UCSC)Хр 18: 3.41 - 3.46 МбХр 17: 70.84 - 70.85 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Homeobox белок TGIF1 Бұл ақуыз адамдарда кодталған TGIF1 ген.[5][6][7] Бұл локуста альтернативті сплайсинг байқалды және төрт түрлі изоформаны кодтайтын сегіз нұсқа сипатталды.

Функция

Бұл генмен кодталған ақуыз атипикалық үш аминқышқылының циклінің (TALE) суперклассының мүшесі болып табылады. гомеодомендер. Ертегі үй қорапшасы ақуыздар - жоғары сақталған транскрипция реттегіштері. Бұл нақты гомеодомен бұрын сипатталғанмен байланысады ретиноидты X рецепторы жасушалық ретинолмен байланысатын ақуыз II промоторынан жауап беретін элемент. Ретиноин қышқылына жауап беретін элементтің 9-цис-ретиноин қышқылына тәуелді RXR альфа-транскрипциясының активтенуін тежеудегі рөлінен басқа, ақуыз белсенді транскрипциялық ко-репрессор болып табылады. SMAD2 және даму кезінде және ересек адамда ядролық сигналдардың берілуіне қатыса алады.

Клиникалық маңызы

Бұл гендегі мутациялар байланысты холопросенцефалия мидың құрылымдық аномалиясы болып табылатын 4 тип.[7] Бұл сонымен қатар отит медиасының қаупімен байланысты болды (ортаңғы құлақтың қабынуы)

Өзара әрекеттесу

Homeobox TGIF1 ақуызы көрсетілген өзара әрекеттесу бірге:

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000177426 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000047407 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Bertolino E, Reimund B, Wildt-Perinic D, Clerc RG (ақпан 1996). «TGT ядросын танитын және функционалды түрде ретиноидты-жауап мотивіне кедергі келтіретін жаңа гомобокс протеині». J Biol Chem. 270 (52): 31178–88. дои:10.1074 / jbc.270.52.31178. PMID  8537382.
  6. ^ Gripp KW, Wotton D, Edwards MC, Roessler E, Ades L, Meinecke P, Richieri-Costa A, Zackai EH, Massagué J, Muenke M, Elledge SJ (маусым 2000). «TGIF-тегі мутациялар холопросенцефалияны тудырады және NODAL сигнализациясын адамның жүйке осін анықтаумен байланыстырады». Nat Genet. 25 (2): 205–8. дои:10.1038/76074. PMID  10835638. S2CID  24723063.
  7. ^ а б «Entrez Gene: TGIF1 TGFB-индукцияланған факторлық гомобокс 1».
  8. ^ а б Pessah M, Prunier C, Marais J, Ferrand N, Mazars A, Lallemand F, Gauthier JM, Atfi A (мамыр 2001). «c-Jun Smad2 транскрипциялық белсенділігін басу үшін TG-әсерлесетін фактормен (TGIF) коррепрессормен өзара әрекеттеседі». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 98 (11): 6198–203. дои:10.1073 / pnas.101579798. PMC  33445. PMID  11371641.
  9. ^ а б Melhuish TA, Wotton D (желтоқсан 2000). «Tbox карбоксилмен байланысатын ақуыздың Smad корепрессорымен өзара әрекеттесуі TGIF-тегі холопросенцефалия мутациясы арқылы бұзылады». Дж.Биол. Хим. 275 (50): 39762–6. дои:10.1074 / jbc.C000416200. PMID  10995736.
  10. ^ Melhuish TA, Gallo CM, Wotton D (тамыз 2001). «TGIF2 гистон деацетилаз 1-мен әрекеттеседі және транскрипциясын басады». Дж.Биол. Хим. 276 (34): 32109–14. дои:10.1074 / jbc.M103377200. PMID  11427533.
  11. ^ Воттон Д, Ло RS, Ли С, Массагу Дж (сәуір 1999). «Smad транскрипциялық коррепрессоры». Ұяшық. 97 (1): 29–39. дои:10.1016 / s0092-8674 (00) 80712-6. PMID  10199400. S2CID  6907878.

Әрі қарай оқу