Рестриктивті дермопатия - Restrictive dermopathy - Wikipedia

Рестриктивті дермопатия
Басқа атауларГиперкератоз-контрактура синдромы, летальді рестриктивті дермопатия
Автозомдық-рецессивті - en.svg
Рестриктивті дермопатия аутосомды-рецессивтік жолмен тұқым қуалайды[1]
МамандықМедициналық генетика  Мұны Wikidata-да өңдеңіз

Рестриктивті дермопатия (RD) сирек, өлімге әкеледі аутосомды-рецессивті сипатталатын тері жағдайы синдромдық фациялар, тығыз тері, сирек немесе жоқ кірпіктер, және қосалқы буындардың өзгеруі.[2]:563

Механизм

Рестриктивті дермопатия (RD) геннің жоғалуынан туындайды ZMPSTE24 фарнесилденген А преламинін жетілген фарнесилденбегенге бөлуге жауап беретін ақуызды кодтайды ламин немесе LMNA генінің мутациясы арқылы жүреді. Бұл фарнезил-преламин А-ның ядролық мембранада жиналуына әкеледі.[3] Механикалық тұрғыдан рестриктивті дермопатия біршама ұқсас Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS), ауруды ламинді өңдеудің соңғы сатысына мутация әсер етеді, бұл ламин А геніндегі ZMPSTE24 бөліну орнын жоғалтуға әкеледі.[дәйексөз қажет ]

Диагноз

Емдеу

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «OMIM жазбасы - № 275210 - ШЕКТІКТІ ДЕРМОПАТИЯ, ЛЕТАЛ». omim.org. Алынған 7 тамыз 2017.
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Эндрюс терісінің аурулары: клиникалық дерматология. (10-шы басылым). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Жас SG, Meta M, Yang SH, Fong LG (желтоқсан 2006). «Преламин А, фарнезиляция және прогероидты синдромдар». Дж.Биол. Хим. 281 (52): 39741–39745. дои:10.1074 / jbc.R600033200. PMID  17090536.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар