Спондило-көз синдромы - Spondylo-ocular syndrome - Wikipedia
| Спондило-көз синдромы | |
|---|---|
| Басқа атаулар | SOS[1] |
 | |
| Спондило-окулярлық синдром аутосомды-рецессивтік жолмен тұқым қуалайды | |
| Мамандық | Медициналық генетика  |
Спондило-көз синдромы - бұл көздің және омыртқаның зақымдалуымен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық бұзылыс.
Тұсаукесер
Оларды әсер ететіндерге бөлуге болады көздер, омыртқа және басқа бағыттар:[2]
- Көздер
- Омыртқа
- Басқа ерекшеліктер
- бет дисморфизмі
- бет гипотониясы
- артқы шаштың төменгі сызығы
- қысқа торлы мойын
- төмен құлақ
- митральды қақпақшаның пролапсы
- қолқа клапаны ақаулар
- кеңейтілген мочевина
- сенсорлық саңырау
Генетика
Бұл синдром ксилозилтрансферазадағы мутацияны инактивациялаудан туындайды (XYLT2 ) ген. Ол аутосомды-рецессивтік жолмен тұқым қуалайды.[дәйексөз қажет ]
Диагноз
![[белгіше]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Бұл бөлім бос. Сіз көмектесе аласыз оған қосу. (Қыркүйек 2017) |
Емдеу
| Бұл бөлім бос. Сіз көмектесе аласыз оған қосу. (Қыркүйек 2017) |
Тарих
Бұл синдромды алғаш рет Шмидт сипаттаған т.б 2001 жылы туыстық Ирак отбасында.[3]
Әдебиеттер тізімі
- ^ «OMIM жазбасы - # 605822 - СПОНДИЛООКУЛДЫҚ СИНДРОМ; SOS». omim.org. Алынған 25 маусым 2019.
- ^ Munns CF, Fahiminiya S, Poudel N, Munteanu, MC, Majewski J, Sillence DO, Metcalf JP, Biggin A, Glorieux F, Fassier F, Rauch F, Hinsdale ME (2015) XYLT2-дегі рамалық мутацияға арналған гомозигота спондилоға әкеледі сүйек сынғыштығы, катаракта және есту кемістігі бар көз синдромы Am J Hum Genet 96: 971-978
- ^ Шмидт Н, Рудольф Г, Хергерсберг М, Шнайдер К, Моради S, Мейтингер Т (2001) Торлы қабықтың ажырауы және катаракта, бет дисморфизмі, жалпыланған остеопороз, қозғалмайтын омыртқа және қандас туыстардағы платиспондилия - мүмкін жаңа синдром. Clin Genet 59: 99-105
Сыртқы сілтемелер
| Жіктелуі | |
|---|---|
| Сыртқы ресурстар |