VIPAS39 - VIPAS39 - Wikipedia

VIPAS39
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарVIPAS39, C14orf133, SPE-39, SPE39, VIPAR, VPS16B, hSPE-39, VPS33B өзара әрекеттесетін ақуыз, апикальды-базолиттік полярлықты реттеуші, спе-39 гомологы
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 613401 MGI: 2144805 HomoloGene: 41464 Ген-карталар: VIPAS39
Геннің орналасуы (адам)
14-хромосома (адам)
Хр.14-хромосома (адам)[1]
14-хромосома (адам)
VIPAS39 үшін геномдық орналасу
VIPAS39 үшін геномдық орналасу
Топ14q24.3Бастау77,426,675 bp[1]
Соңы77,457,952 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE C14orf133 218431 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001193314
NM_001193315
NM_001193316
NM_001193317
NM_022067

NM_001142580
NM_001142581
NM_134044

RefSeq (ақуыз)

NP_001180243
NP_001180244
NP_001180245
NP_001180246
NP_071350

NP_001136052
NP_001136053
NP_598805

Орналасқан жері (UCSC)Хр 14: 77.43 - 77.46 МбChr 12: 87.24 - 87.27 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Сперматогенезге қатысты ақуыз 39 гомолог Бұл ақуыз адамдарда кодталған VIPAS39 ген. Бұл белок сұрыптауға қатысады лизосомалық белоктар. Мутациялар бұл генде ARCS2 (артрогипоз, бүйрек дисфункциясы және холестаз-2 ). Баламалы біріктіру бірнеше нәтижеге әкеледі транскрипт нұсқалары. [5]


Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000151445 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000021038 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: VIPAS39 VPS33B өзара әрекеттесетін ақуыз, апикальды-базолитті полярлықты реттеуші, спе-39 гомологы».

Сыртқы сілтемелер

Әрі қарай оқу