Везикулярлы глутамат тасымалдағышы 3 - Vesicular glutamate transporter 3 - Wikipedia

SLC17A8
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарSLC17A8, DFNA25, VGLUT3, еріген тасымалдағыш отбасы 17 мүше 8
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 607557 MGI: 3039629 HomoloGene: 13584 Ген-карталар: SLC17A8
Геннің орналасуы (адам)
12-хромосома (адам)
Хр.12-хромосома (адам)[1]
12-хромосома (адам)
SLC17A8 үшін геномдық орналасу
SLC17A8 үшін геномдық орналасу
Топ12q23.1Бастау100,357,074 bp[1]
Соңы100,422,055 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_139319
NM_001145288

NM_182959
NM_001310710

RefSeq (ақуыз)

NP_001138760
NP_647480

NP_001297639
NP_892004

Орналасқан жері (UCSC)Chr 12: 100.36 - 100.42 MbХр 10: 89.57 - 89.62 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Везикулярлы глутамат тасымалдағышы 3 (VGLUT3) Бұл ақуыз адамдарда кодталған SLC17A8 ген.[5]

Функция

Бұл ген везикулярды кодтайды глутамат тасымалдаушысы. Кодталған ақуыз тасымалдайды нейротрансмиттер ішіне глутамат синапстық көпіршіктер ол шығарылғанға дейін синапстық саңылау.[5]

Клиникалық маңызы

Бұл гендегі мутациялар аутосомды-доминанттың себебі болып табылады синдромды емес саңырау 25 түрі (DFNA25).[6][7]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000179520 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000019935 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б «Entrez Gene: еріген тасымалдағыштың отбасы 17 (натрийге тәуелді бейорганикалық фосфат котранспортері)».
  6. ^ Адамдағы онлайн менделік мұра (OMIM): 605583
  7. ^ Ruel J, Emery S, Nuvian R және т.б. (Тамыз 2008). «VCLUT3 везикулярлық глутамат тасымалдаушы-3 кодтайтын SLC17A8 кодының бұзылуы, DFNA25 нондромиялық емес саңыраудың және нөлдік тышқандардағы шаш жасушаларының дисфункциясының негізінде жатыр». Am. Дж. Хум. Генет. 83 (2): 278–92. дои:10.1016 / j.ajhg.2008.07.008. PMC  2495073. PMID  18674745.

Әрі қарай оқу

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.