BBS10 - BBS10 - Wikipedia

BBS10
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарBBS10, C12orf58, Бардет-Бидль синдромы 10
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 610148 MGI: 1919019 HomoloGene: 49781 Ген-карталар: BBS10
Геннің орналасуы (адам)
12-хромосома (адам)
Хр.12-хромосома (адам)[1]
12-хромосома (адам)
BBS10 үшін геномдық орналасу
BBS10 үшін геномдық орналасу
Топ12q21.2Бастау76,344,474 bp[1]
Соңы76,348,415 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_024685

NM_027914

RefSeq (ақуыз)

NP_078961

NP_082190

Орналасқан жері (UCSC)Chr 12: 76.34 - 76.35 MbХр 10: 111.3 - 111.3 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Барде-Бидль синдромы 10, сондай-ақ BBS10 адам ген.[5]

Функция

Барде-Бидль синдромы 10 ақуызы II типке дейінгі алшақтықты гомологияға ие шаперониндер. Молекулалық шаперон ретінде бұл ақуыз басқа цилиарлы немесе базальды дене ақуыздарының бүктелуіне немесе тұрақтылығына әсер етуі мүмкін. Бұл протеиннің экспрессиясының тежелуі нашарлайды цилиогенез алдын алаадипоциттер.[6][7]

Клиникалық маңызы

Бұл гендегі мутациялар Барде-Бидль синдромы.[5]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000179941 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000035759 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S , Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Mégarbané A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel. JL, Katsanis N, Dollfus H (мамыр 2006). «BBS10 омыртқалыларға тән шаперонин тәрізді ақуызды кодтайды және BBS-тің негізгі локусы болып табылады». Нат. Генет. 38 (5): 521–4. дои:10.1038 / ng1771. PMID  16582908. S2CID  32269156.
  6. ^ «Entrez Gene: Bardet-Biedl синдромы 10».
  7. ^ Маруяма, К; Sugano, S (28 қаңтар 1994). «Олиго-жабу: эукариоттық мРНҚ-ның қақпақ құрылымын олигорибонуклеотидтермен ауыстырудың қарапайым әдісі». Джин. 138 (1–2): 171–4. дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер