TTC8 - TTC8 - Wikipedia

TTC8
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарTTC8, BBS8, RP51, тетратрикопептидтің қайталанатын домені 8
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 608132 MGI: 1923510 HomoloGene: 14988 Ген-карталар: TTC8
Геннің орналасуы (адам)
14-хромосома (адам)
Хр.14-хромосома (адам)[1]
14-хромосома (адам)
TTC8 үшін геномдық орналасу
TTC8 үшін геномдық орналасу
Топ14q31.3Бастау88,824,153 bp[1]
Соңы88,881,078 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_029553
NM_198311
NM_001364378

RefSeq (ақуыз)

NP_083829
NP_938053
NP_001351307

Орналасқан жері (UCSC)Хр 14: 88.82 - 88.88 MbChr 12: 98.92 - 98.98 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Тетратрикопептидтің қайталанатын домені 8 (TTC8) ретінде белгілі Барде-Бидль синдромы 8 Бұл ақуыз адамдарда кодталған TTC8 ген.[5]

Функция

TTC8 байланысты гамма-тубулин, BBS4, және PCM1 ішінде центросома.[5] PCM1 өз кезегінде қатысады центриолярлы кезінде шағылыстыру цилиогенез.[6]

TTC8 кірпікшесінде орналасқан сперматидтер, торлы қабық, және бронхиалды эпителий жасушалар.[5]

Клиникалық маңызы

TTC8 геніндегі мутациялар - 14 геннің бірі[7] себепті деп анықталды Барде-Бидль синдромы.[5][8]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000165533 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000021013 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б c г. Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N (Қазан 2003). «Дененің базальды дисфункциясы плеотропты Барде-Биед синдромының себебі болуы мүмкін». Табиғат. 425 (6958): 628–33. дои:10.1038 / табиғат02030. PMID  14520415.
  6. ^ Кубо А, Сасаки Х, Юба-Кубо А, Цукита С, Шиина Н (қараша 1999). «Центриолярлық жерсеріктер: молекулалық сипаттама, центриолдарға қарай АТФ-қа тәуелді қозғалыс және цилиогенезге қатысу». Дж. Жасуша Биол. 147 (5): 969–80. дои:10.1083 / jcb.147.5.969. PMC  2169353. PMID  10579718.
  7. ^ Хамош, Ада (2012-11-02). «OMIM жазбасы # 209900 Барде-Бидль синдромы; BBS». Адамдағы онлайн менделік мұра. McKusick-Nathans генетикалық медицина институты, Джон Хопкинс университетінің медицина мектебі. Алынған 2013-09-04.
  8. ^ Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, Mégarbané A, Perrin-Schmitt F, Verloes A, Bonneau D, Mandel JL, Cossee M, Dollfus H (2006). «BBS8 128 Бардет-Бидль синдромы отбасыларының когортасында сирек мутацияға ұшырайды». Дж. Хум. Генет. 51 (1): 81–4. дои:10.1007 / s10038-005-0320-2. PMID  16308660.

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер